2001年出生的男孩

说到“泡泡男孩”，大家的之一个想到的是什么？

吹泡泡的男孩？或者是男孩在“水上步行球”里面玩？还是我们今天的“主角”大卫·菲利普·维特尔呢？

我们平常所看到的“泡泡”都很脆弱，一戳就破。而大卫的“泡泡”则是他的守护者，保护了他12年。

一、泡泡男孩：死亡前之一次触碰到了妈妈

1971年，大卫出生在美国。呱呱落地之后，大卫马上被送进了一个无菌的泡泡里，因为他患有严重联合免疫缺陷症（SCID）。

医生表示，可以尝试用大卫的姐姐凯瑟琳的造血干细胞给大卫做骨髓移植手术。但是，结果并未如愿，凯瑟琳和大卫的配型不成功。

于是，大卫只能继续在无菌泡泡里待着，虽然孤独，但是对他来说这是更好的选择。为了弥补大卫，大卫的父母给他准备了一大堆玩具和零食。

只不过，玩具和零食放进去无菌泡泡之前，要进行一个杀菌的过程，然后除去有毒的环氧乙烷，步骤繁琐而复杂。

大卫的遭遇很快被媒体报道，他得到了一些机构的帮助，比如NASA为他设计了一种可以透过胶手套伸进泡泡的新居所。同时，大卫的生活也被完全曝光在公众视野之下。有人对他投去同情的目光，也有人阴阳怪气。

年幼的大卫不知道，这一切对他意味着什么。随着时间的流逝，大卫也慢慢长大，他开始意识到自己的与众不同。

3岁的时候，大卫终于可以离开医院，回到家里生活，尽管还是在无菌房里。6岁时，NASA为大卫专门了一套特殊的宇航服。

穿着宇航服，大卫可以在院子的草坪上和姐姐玩水枪。但是，穿上这身宇航服并不容易。穿了几次之后，大卫对它彻底失去了兴趣，他的眼睛里开始流露出与同龄人不符的忧愁。

大卫过完12岁生日不久，医生告诉大卫的父母，他们研发出了一种不需要配型匹配也能进行的骨髓移植技术。大卫的父母十分兴奋，他们等这一天等了太久。

手术很成功，所有人都以为大卫重获新生了。不料，意外出现了：完成骨髓移植四个月后，大卫患上了淋巴癌，不久后就去世了。

后来，医生才发现，大卫的姐姐凯瑟琳的血液中含有爱泼斯坦-巴尔病毒。骨髓移植之后，爱泼斯坦-巴尔病毒在大卫的体内活跃，摧毁了大卫即将修复好的免疫系统，并最终夺去了他的生命。

在死亡之前，大卫之一次触摸到了母亲的脸庞……

二、什么是“泡泡男孩”？

泡泡男孩，是指一出生就有体内免疫系统严重缺陷，导致无法抵御任何细菌、病毒，只能一辈子生活在无菌环境中的男孩。

那么，为什么是泡泡男孩，不是泡泡女孩呢？

原来，联合免疫缺陷症（SCID）是一种先天性遗传病，是由于X染色体上存在缺陷导致的。因此只有男孩会患病，女孩只可能携带，但不会患病。

因此，联合免疫缺陷症（SCID）全称又叫X连锁重症联合免疫缺陷症（SCID-X1）。如果孕妇在产前没有检查出SCID-X1，那么孩子出生一个月内就会因为细胞免疫和体液免疫严重缺陷，出现严重的机会性感染。

三、如何对SCID进行筛查？

虽然SCID的发病率不高，但做好筛查依旧很重要。如果新生儿在出生时，未能及时筛查出SCID，患儿将会面临反复感染、生存质量下降。不及时治疗，SCID的致死率几乎100%。

不过，目前有了相对可靠、便宜的筛查手段。筛查出来之后，早期进行移植，可以显著改善预后。

早在2005年，就出现了采用定量PCR检测T细胞受体切除环的筛查，简称TREC。TREC在胸腺发育成熟的过程中，编码T细胞受体的基因进行重组，生成了小片段的游离环状DNA。

T细胞分裂过程中TRECs不复制，因此可作为判断胸腺输出初始T淋巴细胞功能的可靠指标。当TRECs减少或缺失的时候，极有可能是SCID，需要进一步行流式细胞及基因诊断，最终确诊。

除了SCID，TREC还可以检测其他疾病，比如21三体综合征、DiGeorge综合征、特发性T淋巴细胞减少症等。理想情况下，应该联合TREC－ADA进行新生儿免疫缺陷的筛查。

如今，90%以上的美国新生儿都会接受SCID筛查。美国也将新生儿SCID筛查纳入了常规疾病筛查项目。

此后，SCID筛查的大门被打开，英国、法国、西班牙、巴西、土耳其等也都开始进行新生儿SCID筛查的试点研究。

目前，我国台湾地区进行的SCID筛查已经涵盖90%的台湾新生儿，而在我国大陆地区目前尚未开展新生儿人群大样本SCID筛查的报道，也缺乏相关的数据。

据统计，台湾人民发生SCID的几率约为1/53 196，T细胞减少症的几率约为1/11000。我国是人口大国，每年出生人口1700万左右。按照台湾地区发病率来估算，我国每年T细胞缺陷患者人数将超过1400人。

专家呼吁，我国应尽快启动SCID筛查试点工作，提高免疫缺陷病的防治水平。

总的来说，提高生存率，改善人口质量，应重视新生儿筛查，以免让孩子和家庭陷入无限的痛苦之中。

参考资料：

[1]《12岁才走出隔离罩的“泡泡男孩”，在死亡前之一次触摸妈妈》.健康成都官微. 2022 -01-24

[2]《基因疗法首次治愈遗传病患儿，美国医生取得大突破！》 .医学界. 2022 -04-23

[3]《可避免的危害-重症联合免疫缺陷病（SCID）》.北京致谱医学检验. 2022 -08-30

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以上就是与2001年出生的男孩相关内容，是关于新生儿筛查的分享。看完2001年属蛇几月命苦后，希望这对大家有所帮助！